What is a BRCA test?
A BRCA test looks for changes, known as mutations, in genes called BRCA1 and BRCA2. Genes are parts of DNA passed down from your mother and father. They carry information that determines your unique traits, such as height and eye colour. Genes are also responsible for certain health conditions. BRCA1 and BRCA2 are genes that protect cells by making proteins that help prevent tumours from forming.
A mutation in a BRCA1 or BRCA2 gene can cause cell damage that may lead to cancer. Women with a mutated BRCA gene have a higher risk of getting breast or ovarian cancer. Men with a mutated BRCA gene are at a higher risk for getting breast or prostate cancer. Not everyone who inherits a BRCA1 or BRCA2 mutation will get cancer. Other factors, including your lifestyle and environment, can affect your cancer risk. If you find out you have a BRCA mutation, you may be able to take steps to protect your health. Other names for this test are BRCA gene test, BRCA gene 1, BRCA gene 2, breast cancer susceptibility gene1, and breast cancer susceptibility gene 2.

What is it used for?
This test is used to find out if you have BRCA1 or BRCA2 gene mutation. A BRCA gene mutation can increase your risk of getting cancer.

Why do you need a BRCA test?
BRCA testing is not recommended for most people. BRCA gene mutations are rare, affecting only about 0.2 percent of the population. But you may want this test if you think you are at a higher risk of having the mutation. You are more likely to have a BRCA mutation if you:
Have or had breast cancer that was diagnosed before age 50
Have or had breast cancer in both breasts
Have or had both breast and ovarian cancer
Have one or more family members with breast cancer
Have a male relative with breast cancer
Have a relative already diagnosed with a BRCA mutation
Are of Ashkenazi (Eastern European) Jewish ancestry: BRCA mutations are much more common among this group compared to the general population. BRCA mutations are also more common in people from other parts of Europe, including, Iceland, Norway, and Denmark.

What happens during a BRCA test?
A health care professional will take a blood sample from a vein in your arm, using a small needle. After the needle is inserted, a small amount of blood will be collected into a test tube or vial. You may feel a little sting when the needle goes in or out. This usually takes less than five minutes.

Will you need to do anything to prepare for the test?
You don't need any special preparations for BRCA testing. But you may want to meet with a genetic counsellor first to see if the test is right for you. Your counsellor may talk with you about the risks and benefits of genetic testing and what different results can mean. You should also think about getting genetic counselling after your test. Your counsellor can discuss how your results may impact you and your family, both medically and emotionally.

Are there any risks to the test?
There is very little risk to having a blood test. You may have slight pain or bruising at the spot where the needle was put in, but most symptoms go away quickly.

What do the results mean?
Most results are described as negative, uncertain, or positive, and typically mean the following:
A negative result means no BRCA gene mutation was found, but it doesn't mean you won't ever get cancer.
An uncertain result means some kind of BRCA gene mutation was found, but it may or may not be linked with an increased cancer risk. You may need more tests and/or monitoring if your results were uncertain.
A positive result means a mutation in BRCA1 or BRCA2 was found. These mutations put you at a higher risk of getting cancer. But not everyone with the mutation gets cancer.
It may take several weeks to get your results. If you have questions about your results, talk to your health care provider and/or your genetic counsellor.

Is there anything else I need to know about a BRCA test?
If your results show you have a BRCA gene mutation, you can take steps that may lower your risk of breast cancer. These include:
More frequent cancer screening tests, such as mammograms and ultrasounds. Cancer is easier to treat when it's found in the early stages.
Taking birth control pills for a limited time: Taking birth control pills for a maximum of five years has been shown to reduce the risk of ovarian cancer in some women with BRCA gene mutations. Taking the pills for more than five years to reduce cancer is not recommended. If you were taking birth control pills before you took the BRCA test, tell your health care provider how old you were when you started taking the pills and for how long. He or she will then recommend whether or not you should continue taking them.
Taking cancer-fighting medicines: Certain drugs, such as one called tamoxifen, have been shown to reduce the risk in women with a higher risk of breast cancer.
Having surgery, known as a preventive mastectomy, to remove healthy breast tissue: Preventive mastectomy has been shown to reduce breast cancer risk by as much as 90 percent in women with a BRCA gene mutation. But this is a major operation, only recommended for women at very high risk for getting cancer.

बीआरसीए चाचणी म्हणजे काय?
बीआरसीए चाचणी बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 नावाच्या जनुकांमधील बदल शोधण्यासाठी वापरल्या जाते, जे म्यूटेशन म्हणून ओळखल्या जातात. जीन्स हे आपल्या आई व वडिलांकडून डीएनए द्वारे हस्तांतर होतात. ते विशिष्ट माहिती साठवून ठेवते जी आपली वैशिष्ट्ये जसे की उंची आणि डोळयांचा रंग इत्यादी निर्धारित करतात. काही आरोग्यविषयक परिस्थितींसाठी देखील जीन्स जबाबदार असतात. बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 ही जीन्स असतात जी प्रथिने बनवून पेशींचे संरक्षण करते आणि ट्यूमर बनण्यापासून प्रतिबंध करते.
बीआरसीए 1 किंवा बीआरसीए 2 जीन्समधील परिवर्तनाने पेशींचे नुकसान होऊ शकते ज्यामुळे कर्करोग होऊ शकतो. उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन्स असलेल्या स्त्रियांना स्तन किंवा डिम्बग्रंथि कर्करोगाचा धोका असतो. उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन्स असलेल्या पुरुषास स्तन किंवा प्रोस्टेट कर्करोगासाठी जास्त धोका असतो. बीआरसीए 1 किंवा बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन असलेल्या प्रत्येकास कर्करोग होणार नाही. आपल्या जीवनशैली आणि पर्यावरणासह इतर कारणे आपल्या कर्करोगाचा धोका प्रभावित करू शकतात. जर आपल्याला असे आढळून आले की आपल्याला बीआरसीए उत्परिवर्तन आहे तर आपण आपल्या आरोग्याचे रक्षण करण्यासाठी पावले उचलण्यास सक्षम असाल.

इतर नावे: बीआरसीए जीन चाचणी, बीआरसीए जीन 1, बीआरसीए जीन 2, स्तनाचा कर्करोग संवेदनशीलता जीन 1, स्तनाचा कर्करोग संवेदनशीलता जीन 2

चाचणी कशासाठी केली जाते?
आपल्याला बीआरसीए 1 किंवा बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन आहेत का हे शोधण्यासाठी या चाचणीचा वापर केला जातो. बीआरसीए जीन उत्परिवर्तनामुळे कर्करोग होण्याचा धोका वाढू शकतो.

मला बीआरसीए चाचणीची आवश्यकता का आहे?
बऱ्याच लोकांसाठी बीआरसीए चाचणीची शिफारस केली जात नाही. बीआरसीए जीनचे उत्परिवर्तन अत्यल्प आहेत, जे लोकसंख्येच्या फक्त 0.2 टक्के लोकांना प्रभावित करते. परंतु आपल्याला उत्परिवर्तन होण्याचा धोका असल्यास आपण ही चाचणी केली पाहिजे. आपणास बीआरसीए उत्परिवर्तन होण्याची जास्त शक्यता आहे जर आपणास:
स्तनाचा कर्करोग ज्याचे निदान वयाची ५० ओलांडण्याधी झाले आहे
दोन्ही स्तनांमध्ये स्तनाचा कर्करोग झाला आहे किंवा होता
स्तन आणि डिम्बग्रंथि कर्करोग दोन्ही आहेत किंवा होते
स्तन कर्करोग हा एक किंवा अधिक कुटुंबातील सदस्यांना आहे किंवा होता
आधीपासूनच बीआरसीए उत्परिवर्तनाने निदान केले आहे
अशकेनाझी (पूर्वी यूरोपियन)यहूदी वंशाचे आहेत. सामान्य जनसंख्येच्या तुलनेत बीआरसीए म्यूटेशन हे या गटात अधिक सामान्य आहेत. आइसलँड,नॉर्वे आणि डेन्मार्कसह युरोपच्या इतर भागांतील लोकांमध्ये बीआरसीए म्यूटेशन अधिक सामान्य आहे.

बीआरसीए चाचणीदरम्यान काय होते?
एक लहान सुई वापरुन, एक हेल्थ केअर व्यावसायिक आपल्या बाहेरील शिरातून रक्त नमुना घेईल. सुई काढल्यानंतर, चाचणी नलिका किंवा शीलामध्ये थोडासा रक्ताचा संग्रह केला जाईल. जेव्हा सुई आत जाते किंवा बाहेर पडते तेव्हा तुम्हाला थोडासा त्रास वाटू शकतो. हे सहसा पाच मिनिटांपेक्षा कमी वेळ घेते.

चाचणीच्या तयारीसाठी मला काही करण्याची गरज आहे का?
आपल्याला बीआरसीए चाचणीसाठी कोणत्याही खास तयारीची आवश्यकता नाही. परंतु चाचणी आपल्यासाठी योग्य आहे का हे पाहण्यासाठी आपण प्रथम अनुवांशिक सल्लागारांशी भेटू इच्छित असाल. आपले सल्लागार जेनेटिक चाचणीच्या जोखमी आणि फायद्यांबद्दल आणि याचा परिणाम काय असू शकतो याबद्दल आपल्याशी बोलू शकतात. आपण आपल्या चाचणी नंतर अनुवांशिक परामर्श मिळविण्याचा देखील विचार केला पाहिजे. आपले परिणाम चिकित्सक आणि भावनिकरित्या आपल्या आणि आपल्या कुटुंबावर कसे परिणाम करु शकतात यावर चर्चा करू शकतात.

चाचणीचे काही धोके आहेत का?
रक्ताची चाचणी घेण्यात फारच कमी धोका असतो. सुई टोचलेल्या ठिकाणी वेदना होऊ शकते परंतु बहुतेक लक्षणे लवकर निघून जातात.

परिणामांचा अर्थ काय आहे ?
बऱ्याच परिणामांना नकारात्मक, अनिश्चित किंवा सकारात्मक म्हणून वर्णन केले जाते आणि सामान्यतः खालील गोष्टींचा अर्थ असा होतो:
नकारात्मक परिणामाचा अर्थ असा होतो की बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन आढळला नाही, परंतु त्याचा अर्थ असा नाही की आपल्याला कधीही कर्करोग होणार नाही.
अनिश्चित परिणाम म्हणजे काही प्रकारचे बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन सापडले, परंतु कर्करोगाच्या जोखीमाशी ते जुळणे किंवा कदाचित संबंधित असू शकत नाही. आपले परिणाम अनिश्चित असल्यास आपल्याला अधिक चाचणी किंवा देखरेख आवश्यक असू शकते. सकारात्मक परिणाम म्हणजे बीआरसीए 1 किंवा बीआरसीए 2 मधील उत्परिवर्तन आढळून आले. या उत्परिवर्तनामुळे आपल्याला कर्करोग होण्याची शक्यता जास्त असते. परंतु उत्परिवर्तन झालेल्या प्रत्येकास कर्करोग होतोच असे नाही. आपले परिणाम मिळविण्यासाठी काही आठवडे लागू शकतात. आपल्या परिणामांबद्दल आपल्याकडे काही प्रश्न असल्यास, आपल्या आरोग्य सेवा प्रदात्याशी किंवा आपल्या अनुवांशिक सल्लागारांशी बोला.

बीआरसीए चाचणीबद्दल मला माहित असणे आवश्यक आहे का?
जर आपल्या परिणामांवरून आपल्याला बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन असल्याचे दिसून आले तर आपण स्तनांचा कर्करोग होण्याचा धोका कमी करू शकता. यात समाविष्ट:
मॅमोग्राम आणि अल्ट्रासाऊंड सारख्या अधिक प्रमाणात कॅन्सर स्क्रीनिंग चाचण्या करू शकतात. प्रारंभिक अवस्थेत कर्करोग आढळल्यास कर्करोगाचा उपचार करणे सोपे आहे. मर्यादित वेळेसाठी जन्म नियंत्रण गोळ्या घेणे. बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन असणाऱ्या काही महिलांमध्येजास्तीत जास्त पाच वर्षे जन्म नियंत्रण गोळ्या घेतल्याने डिम्बग्रंथि कर्करोगाचा धोका कमी होतो असे दिसण्यात आले आहे. कर्करोग कमी करण्यासाठी पाच वर्षापेक्षा जास्त काळ गोळ्या घेण्याची शिफारस केली जात नाही. आपण बीआरसीए चाचणी करण्यापूर्वी गर्भनिरोधक गोळ्या घेत असाल तर, आपल्या आरोग्य सेवा पुरवठादाराला सांगा की आपण गोळ्या किती काळापासून घेत आहात. आपण ते घेतच राहावे किंवा नाही हे नंतर डॉक्टर सांगेल.
जर कर्करोग-विरोधी औषधे घेत असाल जसे की टॅमोक्सिफेन, हे स्त्रियामध्ये स्तनाच्या कर्करोगाचे जोखीम कमी करण्यासाठी मदत करते असे दर्शविले गेले आहे.
निरोगी स्तन ऊतक काढण्यासाठी शस्त्रक्रिया, एक प्रतिबंधात्मक मास्टक्टॉमी म्हणून ओळखले जाते. प्रतिबंधक मास्टक्टॉमी हे स्तनांचा कर्करोगाच्या जोखमात बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन असलेल्या महिलांमध्ये 90% इतके कमी होण्यास कारणीभूत असल्याचे दिसून आले आहे. परंतु हे एक प्रमुख ऑपरेशन आहे, केवळ कर्करोग असण्याचा जास्त धोका असलेल्या स्त्रियांनाच याची शिफारस केली जाते.